Amyotrophie spinale type I (maladie de Werdnig-Hoffmann)

AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I

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QUELS SONT LES EFFETS DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I (maladie de Werdnig-Hoffmann ou amyotrophie spinale infantile sévère) ?

Il s’agit de la forme la plus sévère de l’amyotrophie spinale. Ses effets sont constatés pendant les six premiers mois de vie, et affectent souvent les enfants avant même la naissance. En général les mères ont remarqué que les mouvements du foetus avaient diminué à la fin de la grossesse.

Après quelques semaines ou quelques mois de vie, on constate que les enfants sont faibles ("hypotoniques") car leurs muscles moteurs sont atteints. Ils ne peuvent pas tenir leur tête, ont des difficultés à rouler sur eux-mêmes, et ne peuvent pas s’asseoir tout seuls. Les muscles qui permettent de téter et d'avaler peuvent aussi être affectés, ce qui provoque alors des difficultés de déglutition et d’alimentation.

La plupart des enfants utilisent au maximum leurs capacités, pourtant réduites. Ce qu’ils ne sont pas capables de faire physiquement, ils le compensent en apparence par leurs capacités de communication exceptionnelles, leurs regards et leurs sourires. Il faut savoir que leur intelligence est parfaitement normale, et que généralement ces enfants ont un esprit brillant, vif, ils aiment communiquer et sont très attentifs au monde qui les entoure.

Le système nerveux moteur est touché par la maladie, mais pas la sensibilité. Les bébés atteints d’amyotrophie spinale infantile ressentent sur leur peau le chaud et le froid, la douceur, les caresses, et la douleur, même s’ils ne peuvent pas réagir à vos contacts par des mouvements visibles. Il n'y a pas de souffrance physique directement liée à l'ASI. Les enfants peuvent assez longtemps fermer les doigts sur des objets, car l’atteinte musculaire commence par la racine des membres (hanches pour les jambes et épaules pour les bras), pour remonter ensuite jusqu’aux extrémités (pieds et mains).

Le plus dangereux est l’atteinte des muscles du système respiratoire. La toux est faible et inefficace, et la capacité à se défendre contre les affections respiratoires est réduite. Les muscles intercostaux sont souvent touchés, et dans ce cas la fonction respiratoire dépend uniquement de la force du diaphragme. Les enfants présentent alors une respiration "paradoxale" : L'inspiration affaisse le thorax et gonfle le ventre, alors que l'expiration soulève le thorax et affaisse le ventre. La cause de ce mouvement, inverse de la respiration habituelle, est que seul le diaphragme peut faire les efforts nécessaires à la respiration. D'où une atrophie du thorax, et en proportion un gonflement du volume de l'abdomen.

Ce sont les difficultés respiratoires qui rendent généralement le pronostic vital de ces enfants très mauvais. La plupart des praticiens informent les parents au moment du diagnostic que les enfants atteints d’amyotrophie spinale de type I ne vivent pas plus de deux ans. Il est en fait assez exceptionnel que les enfants vivent jusque-là (environ 80 % d’entre eux meurent avant leur premier anniversaire).

Il y a pourtant de part le monde des enfants plus âgés, et même des adultes atteints d’amyotrophie spinale de type I. Les atteintes sont en effet très variables suivant les individus, et cette diversité rend toute certitude impossible quant à la durée de vie réelle d’un enfant atteint.

Malgré la courte espérance de vie des enfants atteints d’ASI de type I, leur existence peut être remplie de joie et de bonheur. Vous pouvez leur donner des moments de douceur et de câlins, mais aussi de joie grâce à des jouets choisis en fonction de leur handicap. Il est assez difficile de trouver des jeux et des jouets que ces petits pourraient utiliser eux-mêmes, en raison de leur capacité de mouvement réduite et de leur faiblesse. Il faut des jouets très légers et qui se bougent facilement.

Vous trouverez ci-dessous une liste de suggestions, et quelques idées pour vous aider à partager des moments de plaisir avec votre bébé. Toutes ces idées ne pourront pas convenir à tous les enfants, mais elles peuvent vous donner des pistes de réflexion pour rechercher des solutions plus adaptées à votre cas.

1. fines bandes de tissus ou de papier crépon de couleur,
2. petits crayons de couleur à prendre dans ses mains,
3. ballons légers (de préférence remplis d’hélium et attachés à une ficelle),
4. hochets légers en mousse ou en plastique,
5. jouets attachés à de fines ficelles sur un portique : plumes, animaux creux en plastique, grelots,
6. mobiles et jouets musicaux actionnés par des ficelles ou des boutons faciles à enclencher,
7. jouets qui s’enclenchent au toucher (touch sensitive).

1. bulles de savon,
2. jouets à mouvement électronique - par exemple télévision musicale, réveil à cadran, automates,
3. cassettes vidéos (dessins animés),
4. berceuses à projection lumineuse au plafond ou sur un mur,
5. portiques d’activités avec des objets qui pendent au-dessus du bébé - vous pouvez en ajouter comme des plumes ou des grelots

Les bébés peuvent être installés dans des sièges en tissu ou en plastique dur. En général, ils apprécient de changer régulièrement de position, et surtout de ne pas rester trop longtemps allongés à plat sur le dos. Les sièges de modèle courant, à dossier orientable, sont donc les plus intéressants, et permettent de trouver la position la plus confortable pour l’enfant.

Le bain permet aux bébés de se mouvoir plus facilement, et ce moment peut être un des meilleurs de la journée. Essayer de stimuler les mouvements du bébé dans l’eau peut être vécu comme un jeu, et représenter en plus une excellente thérapie. Il existe des sièges de bain en plastique dans le commerce (disponibles en grandes surfaces) qui permettent d'installer confortablement le bébé dans une baignoire.

Ces bébés ont besoin avant tout de voir du monde autour d’eux. Ils sont très attentifs au monde extérieur, et apprécient la communication. Vous pouvez leur chanter des chansons, leur raconter des histoires, leur montrer différents endroits dans la maison ou à l’extérieur (si le temps le permet). Vous pouvez également les stimuler en leur donnant des choses à toucher, à goûter et à sentir. Votre reconnaissance est bien sûr importante pour eux, manifestez votre contentement à chaque fois qu’ils parviennent à faire quelque chose, aussi faible que cela soit.

La recherche avance, mais il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement pour freiner la dégénérescence musculaire ni réparer les dégâts causés par la maladie.

La KINESITHERAPIE MOTRICE aide les enfants à garder le sens du mouvement. Elle est également bénéfique pour la circulation du sang, la digestion, et elle est indispensable pour éviter la raideur des articulations.

La KINESITHERAPIE RESPIRATOIRE est très importante, elle aide les enfants à tousser et réduit les risques d’affections respiratoires. Certains kinésithérapeutes connaissent bien les manipulations à faire pour les enfants atteints de mucoviscidose, et moins bien pour l’amyotrophie spinale. Il est bon de leur indiquer que, contrairement à la mucoviscidose, l’ASI n’empêche pas les enfants de tousser. Seulement, leur toux est faible et il faut les aider à se désencombrer en accompagnant leur mouvement spontané.

L’HYDROTHERAPIE peut apporter beaucoup de plaisir aux enfants, en leur donnant la sensation de leurs mouvements dans l’eau tiède.

Quand les petits ont du mal à éclaircir leur gorge et se débarrasser des mucosités qui les encombrent, un ASPIRATEUR ELECTRIQUE peut leur être utile. Il consiste en un long tube de plastique fin qui va dans le fond de la gorge chercher le mucus et l’aspirer. Cela soulage généralement beaucoup les bébés, et même s'ils n’aiment pas le moment de l’aspiration elle-même, ils apprécient le résultat qui suit.

Lorsque la déglutition devient difficile, nourrir correctement les bébés devient parfois un vrai cauchemar, à cause de l’inquiétude grandissante de savoir s’ils mangent assez ou s'ils ne vont pas faire de fausses-routes en avalant. Il peut arriver un moment où l'ingestion des liquides est impossible pour le bébé, qui s'"étrangle" avec le lait. Il faut alors gélifier le lait (avec des gélifiants achetés en pharmacie, ou avec des feuilles de gélatine alimentaire), et passer assez rapidement à une alimentation solide, avec des petits pots le plus froids possible. En effet, le froid permet de favoriser le réflexe de déglutition, et aide l'enfant à avaler les aliments.

Les nourrir par l’intermédiaire d’une SONDE GASTRIQUE NASALE peut devenir nécessaire à certains moments, et permet d'éviter beaucoup d'angoisses, pour vous comme pour l’enfant, qui sent votre inquiétude. Il faut avoir présent à l’esprit que la vue d’un tube sortant du nez de votre bébé est beaucoup plus contrariant pour vous que pour l’enfant. L’inconfort de la sonde gastrique est plutôt négligeable par rapport aux difficultés d’une alimentation insuffisante, et aux risques de fausses-routes.

Un AEROSOL peut aussi être utile, en particulier pour leur transmettre des traitements, ainsi qu’un apport en OXYGENE.

Lorsque l'enfant grandit, il est nécessaire d'éviter au maximum les déformations du squelette liées à la fonte musculaire. En particulier, l'absence des muscles dorsaux conduit à des risques de scoliose importants. Si la déformation dorsale s'aggrave, elle peut provoquer des difficultés respiratoires supplémentaires. Pour éviter ces inconvénients, il est important d'installer les enfants sur des supports appropriés. Il existe des COQUES PLASTIQUES, qui remplacent les sièges bébés à partir de l'âge de 6 mois. Une prise en charge orthopédique peut être envisagée par la suite.

On constate aussi chez les enfants atteints des déboîtements fréquents des hanches. Pour éviter le plus longtemps possible ce déboîtement des hanches, on peut poser des coussins de part et d'autre des jambes du bébé, pour qu'il ne reste pas les jambes écartées.

Certaines formes de traitement évoquées ci-dessus sont techniquement, et psychologiquement, difficiles à aborder. Souvenez-vous que tous les bébés atteints d’ASI n’en ont pas forcément besoin, mais que si ce besoin s’en fait sentir, il sera important que vous viviez ces soins avec un maximum de sérénité. Les enfants atteints d’ASI sont "spéciaux ". Ils ont besoin d’une bonne qualité de vie, et de tout ce qui peut leur apporter du confort, et du réconfort. Une fois que les techniques nécessaires pour s’occuper d’eux sont maîtrisées, la vie au jour le jour peut paraître presque normale.

En France, l’amyotrophie spinale infantile fait partie des maladies prises en charge à 100 % par la Caisse de Sécurité Sociale, et le médecin qui a établi le diagnostic doit remplir des documents pour assurer cette prise en charge le plus tôt possible.

Une consultation régulière dans un service spécialisé multidisciplinaire vous permettra de mieux comprendre l’évolution de la maladie. Entre deux visites, des questions viennent à l’esprit, et on ne pense pas toujours à les aborder à la visite suivante. Aussi, n’hésitez pas à écrire au fur et à mesure sur une feuille de papier ce que vous voudriez dire ou demander au médecin à la visite suivante.

Les services sociaux (de l’hôpital le plus proche, de votre Caisse de Sécurité Sociale, de votre mairie, de votre Caisse d’Allocations Familiales ou de votre employeur) peuvent vous aider à rechercher une aide matérielle. Vos projets professionnels seront en effet peut-être remis en cause par l’annonce de la maladie. Parlez-en aux assistantes sociales, qui vous expliqueront vos droits en fonction de votre situation particulière.

Ne négligez pas votre environnement familial et social. Les grands-parents, les amis, ont parfois besoin de partager les moments difficiles aussi. Votre enfant occupe une place particulière dans votre existence, mais aussi dans d’autres existences, et d’être auprès de lui, d’apprendre à s’en occuper, peut être un véritable cadeau de vie.

L’Association Française contre les Myopathies apporte soutien, conseils, présence. N’hésitez pas à prendre contact avec eux. Le réseau de l’AFM est très bien implanté, et vous conseillera (si besoin est) dans le choix d’un service hospitalier compétent proche de chez vous.

Le matériel, comme les aspirateurs électriques ou les sondes nasales, vous sera peut-être apporté à domicile après prescription médicale, par une organisation qui vous en expliquera le fonctionnement. Par exemple en région parisienne, l’ADEP (Association d’Entraide des Polyos et Handicapés) fournit ce matériel et l’assistance correspondante. Vous pouvez les contacter pour leur demander conseil.

N'hésitez pas à vous faire connaître des organismes officiels de votre département.

Il y a des services d’hôpitaux spécialisés, qui permettent aux familles de laisser quelques jours les enfants en observation, par souci de sécurité ou pour "souffler". Ne culpabilisez pas si de temps en temps vous avez besoin de quelques jours pour penser à autre chose, pendant que votre bébé est soigné dans un service hospitalier compétent et humain. D’autre part, certaines étapes d’adaptation à de nouveaux appareils, demandent que l’enfant reste en observation à l’hôpital pendant un jour ou deux.

En France, l'Association Française contre les Myopathies (AFM) récolte des fonds pour la recherche sur les maladies neuromusculaires génétiques, et en particulier sur l'amyotrophie spinale infantile. Les principales ressources de l'AFM proviennent des dons du Téléthon et du Généthon. Ces manifestations, en général bien médiatisées, permettent de faire connaître les maladies et de financer des programmes de recherche.

D'autres organisations, dans le monde entier, financent des programmes de recherche sur les maladies génétiques. Actuellement, plusieurs pistes sont à l'étude pour les thérapies de l'avenir, qu'elles soient chimiques ou géniques.

En ce qui concerne précisément l'amyotrophie spinale, les chercheurs étudient les fonctions de la protéine synthétisée par les gènes, maintenant que ces gènes sont localisés.

Pour les parents d'un enfant atteint d'amyotrophie spinale, il est désormais possible de pratiquer un diagnostic anténatal, pour déterminer lors d'une prochaine grossesse si l'enfant à naître est aussi atteint ou non par la maladie. Une consultation de conseil génétique vous permettra d'évaluer dans votre cas quels en sont les risques.

AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE I

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