• Quels sont les effets de l’amyotrophie spinale
de type III (maladie de Kugelberg-Welander) ?
• Activités - Scolarité
• Que peut-on faire contre l’amyotrophie spinale
?
• Quel soutien peut-on espérer ?
• Quelles perspectives d’avenir ?
QUELS SONT LES EFFETS DE L’AMYOTROPHIE SPINALE DE TYPE III (maladie de Kugelberg-Welander ou amyotrophie spinale juvénile) ?
Cette maladie se manifeste à partir de l'âge de 3-4 ans, parfois plus tard. Elle se caractérise par un affaiblissement musculaire qui entraîne une démarche dandinante plus ou moins gênante. Le réflexe rotulien (mouvement réflexe du genou lorsqu'on le sollicite avec un petit marteau) est absent.
Les enfants peuvent s'asseoir, nager, marcher et se tenir debout, mais ces capacités se réduisent au fur et à mesure qu'ils prennent du poids. Les contractures tendineuses liées à la perte de stimulation musculaire peuvent conduire à des déformations des membres et du rachis (colonne vertébrale).
Dans certains cas, les déformations de la colonne vertébrale conduisent à une scoliose plus ou moins prononcée. Si une scoliose s'aggrave, elle peut avoir une mauvaise influence sur les fonctions respiratoires. Avec une prise en charge orthopédique, sous contrôle médical, ces inconvénients peuvent être réduits, parfois même évités.
Les atteintes musculaires et leur évolution sont très variables suivant les individus. L'espérance de vie d'une personne atteinte d'amyotrophie spinale de type III n'est généralement pas affectée, car dans la plupart des cas il n'y a pas d'atteinte respiratoire dans cette forme de la maladie. La sensibilité et les fonctions mentales ne sont pas atteintes.
Les personnes atteintes d'amyotrophie spinale sont souvent intellectuellement brillantes. Ces malades ont de grandes facultés d'adaptation, et il est très important qu'ils reçoivent la possibilité de développer leurs capacités intellectuelles et sensibles. Leur intégration dans un contexte scolaire et social normal leur permet de mûrir intellectuellement et émotionnellement. Ils ont beaucoup à recevoir des autres, et à donner.
Rien ne s'oppose à ce qu'ils partagent la plupart des activités habituelles d'une vie de famille. Si leur handicap est trop lourd, leur scolarisation peut être prise en charge dans un hôpital de jour, parallèlement à la rééducation motrice, et à la prise en charge d'une assistance respiratoire éventuelle.
Comme dans d'autres pathologies affectant la mobilité, les activités aquatiques sont particulièrement recommandées, et le moment du bain peut représenter beaucoup de plaisir. Dans tous les cas, il faut essayer d'éviter des moments d'immobilité prolongée.
Pour des idées de jeux et jouets - en cas d'affaiblissement musculaire - vous pouvez consulter la page sur les jeux et jouets adaptés ou adaptables.
QUE PEUT-ON FAIRE CONTRE L’AMYOTROPHIE
SPINALE ?
La recherche avance, mais il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement pour freiner la dégénérescence musculaire ni réparer les dégâts causés par la maladie.
La KINESITHERAPIE MOTRICE aide l'organisme à garder le sens du mouvement. Elle est également bénéfique pour la circulation du sang, la digestion, et elle est indispensable pour éviter la raideur des articulations.
La prise en charge ORTHOPEDIQUE (corsets à porter quelques heures par jour, massages et manipulations) est très importante pour prévenir les déformations du squelette et des articulations. On conseille également à cet égard d'éviter que le malade reste trop longtemps dans la même position.
La KINESITHERAPIE RESPIRATOIRE peut être nécessaire selon l'atteinte respiratoire du malade. Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie et en cas d'installation d'une insuffisance respiratoire, il existe une prise en charge respiratoire adaptée à cette évolution. Des évaluations périodiques de l'état ventilatoire du malade aident le médecin spécialiste à déterminer le bon moment pour mettre en oeuvre une ASSISTANCE RESPIRATOIRE si besoin est. La ventilation assistée est généralement mise en place progressivement, et nécessite parfois une trachéotomie. Cette intervention permet beaucoup de souplesse dans l'utilisation des appareils respiratoires, et n'empêche pas de parler.
Quand les petits malades ont du mal à éclaircir leur gorge et se débarrasser des mucosités qui les encombrent, un ASPIRATEUR ELECTRIQUE peut leur être utile. Il consiste en un long tube de plastique fin qui va dans le fond de la gorge chercher le mucus et l’aspirer. Cela soulage généralement beaucoup les malades, et même s'ils n’aiment pas le moment de l’aspiration elle-même, ils apprécient le résultat qui suit.
Pour assurer au malade un maximum de mobilité et d'autonomie, un FAUTEUIL ROULANT peut être adapté, électrique ou pas. Dans certains cas, il est nécessaire d'OPERER pour résoudre les scolioses résultant de la faiblesse des muscles dorsaux.
Certaines formes de traitement évoquées ci-dessus sont techniquement, et psychologiquement, difficiles à aborder. Souvenez-vous qu'il sera important, si ces interventions sont nécessaires, que vous viviez les soins avec un maximum de sérénité. Les enfants atteints d’ASI sont " spéciaux ". Ils ont besoin d’une bonne qualité de vie, et de tout ce qui peut leur apporter du confort, et du réconfort.
Une prise en charge précoce et efficace est indispensable si l'on veut éviter les hospitalisations répétées. La prévention des complications de la maladie est l'aspect le plus important des soins, et de l'attention que vous pouvez apporter. Une fois que les techniques nécessaires pour s’occuper de ces malades sont maîtrisées, la vie au jour le jour peut paraître presque normale.
Pour en savoir plus sur les appareils (en images) et sur les traitements orthopédiques, vous pouvez consulter la page sur les aides techniques et les méthodes de rééducation.
QUEL SOUTIEN PEUT-ON ESPERER ?
En France, l’amyotrophie spinale infantile fait partie des maladies prises en charge à 100 % par la Caisse de Sécurité Sociale, et le médecin qui a établi le diagnostic doit remplir des documents pour assurer cette prise en charge le plus tôt possible.
Une consultation régulière dans un service spécialisé multidisciplinaire vous permettra de mieux comprendre l’évolution de la maladie. Entre deux visites, des questions viennent à l’esprit, et on ne pense pas toujours à les aborder à la visite suivante. Aussi, n’hésitez pas à écrire au fur et à mesure sur une feuille de papier ce que vous voudriez dire ou demander au médecin à la visite suivante.
Les services sociaux (de l’hôpital le plus proche, de votre Caisse de Sécurité Sociale, de votre mairie, de votre Caisse d’Allocations Familiales ou de votre employeur) peuvent vous aider à rechercher une aide matérielle. Vos projets professionnels seront en effet peut-être remis en cause par l’annonce de la maladie. Parlez-en aux assistantes sociales, qui vous expliqueront vos droits en fonction de votre situation particulière.
Ne négligez pas votre environnement familial et social. Les grands-parents, les amis, ont parfois besoin de partager les moments difficiles aussi. Votre enfant occupe une place particulière dans votre existence, mais aussi dans d’autres existences, et d’être auprès de lui, d’apprendre à s’en occuper, peut être un véritable cadeau de vie.
L’Association Française contre les Myopathies apporte soutien, conseils, présence. N’hésitez pas à prendre contact avec eux. Le réseau de l’AFM est très bien implanté, et vous conseillera (si besoin est) dans le choix d’un service hospitalier compétent proche de chez vous.
N'hésitez pas à vous faire connaître des organismes officiels de votre département.
QUELLES PERSPECTIVES D’AVENIR ?
En France, l'Association Française contre les Myopathies (AFM) récolte des fonds pour la recherche sur les maladies neuromusculaires génétiques, et en particulier sur l'amyotrophie spinale. Les principales ressources de l'AFM proviennent des dons du Téléthon et du Généthon. Ces manifestations, en général bien médiatisées, permettent de faire connaître les maladies et de financer des programmes de recherche.
D'autres organisations, dans le monde entier, financent des programmes de recherche sur les maladies génétiques. Actuellement, plusieurs pistes sont à l'étude pour les thérapies de l'avenir, qu'elles soient chimiques ou géniques.
En ce qui concerne précisément l'amyotrophie spinale, les chercheurs étudient les fonctions de la protéine synthétisée par les gènes, maintenant que ces gènes sont localisés.
Pour les parents d'un enfant atteint d'amyotrophie spinale, il est désormais possible de pratiquer un diagnostic anténatal, pour déterminer lors d'une prochaine grossesse si l'enfant à naître est aussi atteint ou non par la maladie. Une consultation de conseil génétique vous permettra d'évaluer dans votre cas quels en sont les risques.