COLLOQUE AFM MAI 2003 SUR LES AMYOTROPHIES SPINALES
PROGRAMME
Sources : Groupe SMA (Spinal Muscular Atrophy) de l'AFM et
VLM hors-série été 2003 (le journal de l'AFM)

Le 16 et 17 mai 2003, l’AFM a invité au Génocentre d’Evry familles et personnes atteintes de cette maladie, médecins et chercheurs à débattre et faire un bilan sur cette pathologie. Venues de plusieurs pays, plus de 300 personnes étaient présentes pour partager contacts et informations.

 

1ERE JOURNEE


1ère session : Diagnostic clinique et génétique. Les dernières avancées

Description clinique des Amyotrophies Spinales chez l’enfant : M. Louis VIOLLET

Dépistage des hétérozygotes : Mme Pascale SAUGIER-VEBER (centre génétique du CHU de Rouen Inserm EMI 99.06)

Diagnostic génétique, intérêt et détermination du nombre de copies du gène SMN2 : Mme Veronica CUSIN (centre génétique du CHU de Dijon)


2ème session : Du gène à la protéine - Les modèles cellulaires et murins disponibles

Fonction de la protéine : M. Gideon DREYFUSS (Université de Philadelphie, Etats-Unis )

Billet de Serge BROMBERG : 2ème session - Intervention de G. DREYFUSS

Modèles cellulaires et modèles murins dans l’amyotrophie spinale : Mme Judith Melki (unité Inserm Neuro-génétique moléculaire E-223).

Un modèle cellulaire pour l’étude de la dynamique des interactions de la protéine SMN en cellules vivantes : Mme S. LEFEBVRE


3ème session : Approches pharmacologiques

Modification phénotypique des souris SMA et altération de l’expression du gène SMN2 : M. Arthur BURGHES (Université de Colombus, Etats-Unis)

L’acide valproïque augmente l’expression de SMN dans les lignées cellulaires d’amyotrophie spinale : Huynh THANH (National Institute of Health de Bethesda, Etats-Unis)

Le phenylbutyrate, une molécule thérapeutique pour la SMA : Mme Christina BRAHE (Université Catholique S. Cuore - Rome, Italie)

Neuroprotection du motoneurone exemple Trophos : M. Christopher Henderson (de l'Inserm en collaboration avec Trophos, société marseillaise de biotechnologie)

Billet de Bertrand MASON : 3ème session - Approches pharmacologiques


4ème session : Thérapie cellulaire

Approches de thérapie cellulaire dans les SMA : Mme Judith MELKI (unité Inserm Neuro-génétique moléculaire E-223)

Cellules germinales et maladies du motoneurone : M. Douglas KERR (John Hopkins Hospital de Baltimore, Etats-Unis)

Greffe de cellules souches mésenchymateuses dans la sclérose latérale amyotrophique : un exemple pour l’amyotrophie spinale : R. BOCCALETTI (Département de neurochirurgie, Hôpital "San Giovanni Bosco", Turin, Italie)

Billet de Alain GOUSSIAUME : 4ème session - Thérapie cellulaire


5ème session : Thérapie génique

Approches de thérapie génique dans les SMA : Mme Jeanne LESBORDES

Utilisation des vecteurs lentiviraux pour la thérapie génique des SMA : M. M. AZZOUZ (Université d'Oxford, Royaume-Uni)

Transport axonal et régulation de la croissance des neurites : M. G. BASSELL (Ecole de médecine Albert Einstein, New-York, Etats-Unis)

Billet de Christian COTTET : 5ème session - Thérapie génique

 


2EME JOURNEE : VIVRE AVEC UNE AMYOTROPHIE SPINALE


Matin

Le diagnostic pré-implantatoire d’amyotrophie spinale : M. Philippe BURLET

Prise en charge du patient atteint d’une SMA : Mme Brigitte ESTOURNET (hôpital Raymond Poincaré de Garches)

Réseau des cliniciens et des consultations neuromusculaires : Mme Isabelle DESGUERRE (hôpital Necker Enfants Malades, Paris)

Intervention de l’équipe d’animation du groupe SMA


Après-midi

L’historique de la SMA : Mme Joëlle BEHAR et Mme Marie-Claude BRIARD

Conclusions de la journée précédente et du workshop : Mme Ketty SCHWARTZ


Amyotrophie spinale et essais cliniques

Du laboratoire à l’essai clinique : M. Philippe CHAUMET-RIFFAUT

La gabapentine : résultat d’un essai multicentrique dans la SMA : Mme L. MORANDI (Istituto Nazionale Neurologico C. Besta, Milano)

Mise en place d’un essai clinique dans la SMA en France : Mme Annie BAROIS (hôpital Raymond Poincaré de Garches)

Billet de Jean-Pierre ALLANIC : Du laboratoire à l'essai clinique

Table ronde, ouverte avec tous les intervenants et l’auditoire

Conclusion du président Éric Molinié


BILLETS D'AMBIANCE

  1. BILLET d'AMBIANCE GENERALE (Julia TABATH)

  2. Isabelle et Mustapha BELLACHE

  3. Violaine BROMBERG

  4. Christelle DETRIER

  5. Fatna GHORZI

  6. Patricia GOUSSIAUME

  7. Marie-Christine OUILLADE

  8. Marina ROUSSEL

  9. Clare SHORE

  10. Annick TABATH

  11. Rémi TEVISSEN

 


Copyright