Témoignages thématiques - Statistiques
Groupe de familles
1988

Travail de Mr et Mme Didier BAZIN, Mireille MALLER, Corinne MIQUEL-PERRIER, Annie DUFRAISSE, Isabelle HUREAUX.
 

REMARQUES PRUDENTES

1. Notre fichier est nouvellement constitué et nous sommes conscients qu'il comporte quelques lacunes.  Ces dernières sont dues à des réponses incomplètes ou inexistantes, de la part des familles concernées. Cependant cette perte d'informations a peu d'incidence sur l'exploitation des résultats qui seront présentés ci-dessous.

2. Les chiffres qui sont donnés dans ce document, sont issus exclusivement des familles adhérentes à l'A.F.M. et touchées par une Amyotrophie Spinale (Maladie de Werdnig-Hoffmann et Maladie de Kugelberg-Welander).

3. Le nom de la maladie de Werdnig-Hoffmann sera souvent abrégé sous la forme "WH" et celui de la maladie de Kugelberg-Welander sous la forme "KW".
 
 

TABLE DES MATIERES
 

1. Evolution du nombre de familles adhérentes

2. Répartition du nombre d'enfants atteints par famille

3. Nombre de familles informatives

4. Répartition des patients selon le type de maladie

5. Pyramide des âges des patients adhérents

    5.1/ Histogramme des patients A.S.I. (âge actuel des patients WH et KW).

    5.2/ Histogramme des patients atteints de maladie de WH.

    5.3/ Histogramme des patients atteints de maladie de KW.

6. La question du décès

7. Age du début de la maladie et âge du diagnostic de la maladie.
 

1. EVOLUTION DU NOMBRE DE FAMILLES ADHERENTES

 

Quasiment nul avant la création du GROUPE AMYOTROPHIE SPINALE (en janvier 1986), le nombre d'adhérents concernés par cette maladie ne cesse d'augmenter depuis cette date. Il n'y a pour l'instant aucun fléchissement dans le rythme des adhésions, ce qui laisse supposer que les chiffres actuels vont encore progresser.

L'impact des deux Téléthons doit être retenu dans cet accroissement.

Par ailleurs la constitution de groupes de malades a un effet dynamisant et possède deux atouts majeurs :

- effet attractif et "boule de neige" sur les familles de malades qui retrouvent, dans ce groupe, leur propre identité. Plus le groupe est important et plus le travail effectué peut être précis.

- définition de problèmes spécifiques qui pourront être pris en compte plus en amont (AFM, corps médical, organismes sociaux, organismes de recherche, etc...

La taille du groupe commence à être suffisamment importante (251) pour faire des études statistiques rigoureuses et comme nous l'avons vu plus haut il devrait logiquement continuer à prendre de l'ampleur.

Il serait parfait de pouvoir travailler au niveau européen, et les associations qui n'ont pas encore créé de groupe génétique pour les Amyotrophies Spinales, sont encouragées à le faire. Une telle procédure permettrait certainement de constituer rapidement une solide banque d'informations.
 

2. REPARTITION DU NOMBRE D'ENFANTS ATTEINTS PAR FAMILLE
 
 

N.B.: En raison de l'existence de 7 doublons, on peut considérer qu'il n'existe en fait que 251 unités familiales adhérentes.

N.B. : Les 68 adultes ne sont pas répartis

La majorité des familles n'a qu'un seul enfant malade (158 soit 76 %), mais un nombre important en a deux (36 soit 17 %).

Quelques familles ont eu trois voire quatre enfants malades. Ce sont là des familles dites "informatives", particulièrement intéressantes pour les équipes de recherche.
 

3. NOMBRE DE FAMILLES INFORMATIVES

Familles informatives atteintes de la maladie de Werdnig-Hoffmann :


 
Familles informatives atteintes de la maladie de Kugelberg-Welander :


 

4. REPARTITION DES PATIENTS SELON LE TYPE DE MALADIE

Comme nous l'avons précédemment observé.

Les adhérents atteints d'une maladie de Werdnig-Hoffmann et/ou de Kugelberg-Welander se répartissent de façon très différentes, voire presque d'une façon inverse :

- les enfants représentent 80 % des malades atteints de l'affection dite Werdnig Hoffmann et moins de 28 % des malades atteints de l'affection Kugelberg-welander.

- les adultes représentent 20 % des malades atteints de l'affection dite Werdnig-Hoffmann et plus de 72 % des malades touchés de l'affection dite Kugelberg-Welander.
 

5. PYRAMIDE DES AGES DES PATIENTS ADHERENTS
 

5.1/ Histogramme des patients atteints A.S.I. adultes et enfants, maladies confondues - Age actuel des patients.

NB : pour 17 % des patients de ce groupe, l'âge n'est pas précisé.

Commentaire

- L'histogramme reflète la jeunesse des adhérents car se sont des parents d'enfants ou des adultes jeunes qui se sont tournés vers l'Association.

- on observe un fort pourcentage d'enfants en bas âge de 0 à 12 ans, la proportion la plus grande étant située de 0 à 7 ans (63 %), 45 % ayant entre 8 et 20 ans.

- Par rapport à l'année dernière, nous comptons un accroissement du nombre d'enfants, d'adolescents et adultes.
adultes : 28,32 % en 1989 contre 15,44 % en 1988.

et qui peut s'expliquer par l'effet médiatique des deux Téléthons qui nous apportent de nouvelles adhésions.


 


 

5.2/ Histogramme des patients atteints de la maladie de Werdnig-Hoffmann (enfants et adultes) :


 


 
Proportion d'enfants : 154
Proportion d'adultes : 33 sur un total de 187

En ce qui concerne les enfants la répartition est la suivante
de 0 à 5 ans -> 45 %
de 5 à 10 ans -> 24 %
de 10 à 15 ans -> 18 %
de 15 à 20 ans -> 11 %

La moyenne d'âge s'établit à 6 ans environ.

Alors que le diagnostic est fait entre l'âge de 0 et 2 ans et que le pronostic d'après les médecins est à court terme, on observe que :
55 % des enfants ont entre 0 et 7 ans.
45 % des enfants ont entre 8 et 20 ans.
ce qui contredit les affirmations médicales.

Alors que pour plus de la moitié des enfants, l'âge de début de la maladie se situe entre 0 et 2 ans, plus de la moitié ont entre 0 et 10 ans.

On peut interpréter ces faits de la manière suivante :

a) les parents "adhérents" s'occupent d'une manière intensive de leur enfant, montrant une volonté de vie acharnée, prêts à se battre pour des projets de vie, d'où une vie plus longue pour ces enfants.

b) l'efficacité de la prise en charge comme une réponse thérapeutique partielle aux familles proposée et suggérée par l'A.F.M. est à mettre en évidence.
 

5.3/ Histogramme des patients atteints de la maladie de Kugelberg-Welander (enfants et adultes) :


 


 
Proportion d'enfants : 14
Proportion d'adultes : 45 sur un total de 59 familles.

Corrélation entre l'âge actuel des adhérents atteints de la maladie de Kugelberg-Welander et l'âge des premiers symptômes :

On observerait pour la majorité des cas un début de la maladie précoce, de la naissance à 4 ans (mais les renseignements ne sont complets que pour 16 familles).

- Ce groupe de patients s'avère en majorité des adultes avec un fort pourcentage de jeunes adultes entre 20 et 30 ans.

- La classe d'âge représentant les enfants touchés par la maladie est nettement moindre par rapport au nombre de patients touchés de la maladie de Werdnig-Hoffmann. Ce groupe d'enfants se répartit d'une manière relativement égale selon les différentes classes d'âge.
 

6. LA QUESTION DU DECES


 Nombre d'enfants

Sur 207 enfants de familles adhérentes, nous comptons 40 enfants dont nous avons appris le décès sans connaître toujours la date dans le temps.
Sur 68 adultes adhérents, nous comptons 2 personnes décédées.

il convient de relativiser ce chiffre de mortalité dans le sens où les familles ayant perdu un enfant probablement n'adhèrent pas à l'Association. Très peu adhèrent parce qu'elles ont perdu cet enfant depuis déjà de longues années.

Dire : Quelle est la part de la maladie et de son évolutivité ? Quelle est la part de la prise en charge et l'application d'une thérapeutique orthopédique et respiratoire ?

Il est très difficile d'apporter une réponse, cependant nous observons que les enfants répertoriés appartiennent à des familles qui adhérent parce qu'elles sont motivées pour lutter contre les effets de la maladie.

Le défi est de prouver que l'on peut réduire ce taux de mortalité dont parlent les médecins, grâce à cette nouvelle prise en charge thérapeutique et cette attitude psychologique positive de la part de tous, des familles comme des professionnels médicaux et paramédicaux.
 

7. AGE DU DEBUT DE LA MALADIE DE WERDNIG-HOFFMANN

Il s'agit là en fait de l'âge d'apparition des premiers symptômes cliniques évidents. Mais il est tout à fait probable que des "signaux" plus faibles n'avaient pas attiré l'attention jusqu'alors.

Ce graphique montre, de toute façon, l'âge auquel débute la maladie. Celui-ci est très précoce puisque dans la majorité des cas il se situe avant l'âge de 1 an (80 %), et presque toujours avant l'âge de 2 ans (95%). Une fois sur trois (37 %) il se situe avant l'âge de 6 mois.

Ce sont en général les pédiatres et les médecins de familles qui "suivent" les jeunes enfants. Il est donc particulièrement important qu'ils soient bien informés sur cette maladie afin qu'ils soient vigilants et ne pensent pas systématiquement qu'il s'agit d'un simple retard d'acquisition motrice.

Cette courbe (1988) est à rapprocher du tableau précédent. La courbe des âges est un petit peu étalée mais le diagnostic se situe dans la majorité des cas quelques mois après l'âge des premiers symptômes en raison d'un caractère sourd et latent de l'évolutivité variable de la maladie, de la prise de conscience de son existence, de la décision des parents à consulter ou de l'hésitation liée au diagnostic précis de la part du médecin.
 

 


Copyright